Геном денисовского человека отсеквенирован с высокой точностью
Александр Марков

Геном денисовского человека, прочтенный вчерне в 2010 году, удалось отсеквенировать «набело» (с 30 кратным покрытием) благодаря новым методам работы с древней ДНК. Анализ денисовского генома подтвердил, что сапиенсы после своего выхода из Африки скрещивались с архаичным евразийским населением – неандертальцами и денисовцами. Исследование также показало, что денисовцы были малочисленной популяцией с крайне низким уровнем генетического разнообразия. Важнейшим результатом является составление подробного каталога генетических изменений, закрепившихся у сапиенсов после их отделения от общих с денисовцами предков. Некоторые из этих изменений затронули гены, влияющие на работу нейронов и развитие мозга. Это значит, что между психикой сапиенсов и денисовцев могли быть генетически обусловленные различия.

1. От «чер­но­ви­ка» к «чис­то­ви­ку»

В 2010 го­ду бы­ли от­сек­ве­ни­ро­ва­ны ядер­ные ге­но­мы предс­та­ви­те­лей двух вы­мер­ших че­ло­ве­чес­ких по­пу­ля­ций – не­ан­дер­таль­цев и де­ни­сов­цев (см. Ге­ном не­ан­дер­таль­цев проч­тен: не­ан­дер­таль­цы ос­та­ви­ли след в ге­нах сов­ре­мен­ных лю­дей, «Эле­мен­ты», 10.05.2010; Проч­тен ядер­ный ге­ном че­ло­ве­ка из Де­ни­со­вой пе­ще­ры, «Эле­мен­ты», 23.12.2010). Оба проч­тен­ных ге­но­ма, не­ан­дер­тальс­кий и де­ни­со­вс­кий, бы­ли «чер­но­вы­ми». Это зна­чит, что для боль­ши­н­ства участ­ков ге­но­ма нук­ле­о­тид­ную пос­ле­до­ва­тель­ность уда­лось вос­ста­но­вить на ос­но­ва­нии лишь очень не­боль­шо­го ко­ли­че­ст­ва от­сек­ве­ни­ро­ван­ных фраг­мен­тов древ­ней ДНК. Для де­ни­со­вс­ко­го ге­но­ма, ос­но­ван­но­го на ДНК из най­ден­ной в Де­ни­со­вой пе­ще­ре фа­лан­ги ми­зин­ца де­воч­ки, уда­лось по­лу­чить «пок­ры­тие» (coverage), рав­ное 1,9, то есть каж­дый учас­ток ге­но­ма был проч­тен в сред­нем 1,9 раз. Опуб­ли­ко­ван­ный не­ан­дер­тальс­кий ге­ном име­ет сред­нее пок­ры­тие око­ло 1,3 и сос­тав­лен из фраг­мен­тов ДНК трех ин­ди­ви­ду­умов. Это­го дос­та­точ­но, что­бы оха­рак­те­ри­зо­вать ге­ном в са­мых об­щих чер­тах, но слиш­ком ма­ло для ре­ше­ния мно­гих ин­те­рес­ных за­дач. В част­нос­ти, по та­ко­му «чер­но­во­му» ге­но­му не­воз­мож­но по­нять, нас­коль­ко от­ли­ча­лись друг от дру­га ге­ны, по­лу­чен­ные де­ни­со­вс­кой де­воч­кой от от­ца и ма­те­ри, а без этих дан­ных ни­че­го нель­зя ска­зать о ге­не­ти­чес­ком раз­но­об­ра­зии де­ни­сов­цев и их по­пу­ля­ци­он­ной ис­то­рии.

Австралийская и новогвинейская девочки
Мы не знаем, как выглядела доисторическая девочка из Денисовой пещеры. Фаланга мизинца — это всё, что от нее осталось. Но генетические данные показали, что она, скорее всего, была темноволосой, темнокожей и кареглазой. А еще мы знаем, что в геномах коренных жителей Австралии (слева) и Новой Гвинеи (справа) сохранилось до 6% «денисовских» примесей. Изображения с сайтов farm4.static.flickr.com и assets.survivalinternational.org.

30 ав­гус­та на сай­те жур­на­ла Science по­я­ви­лась дол­гож­дан­ная статья, в ко­то­рой кол­лек­тив па­ле­о­ге­не­ти­ков, возг­лав­ля­е­мый Сван­те Пя­а­бо из инс­ти­ту­та Эво­лю­ци­он­ной ант­ро­по­ло­гии им. Мак­са План­ка в Лейп­ци­ге, со­об­щил, что им уда­лось ра­ди­каль­но по­вы­сить ка­че­ст­во проч­те­ния де­ни­со­вс­ко­го ге­но­ма. Те­перь он от­сек­ве­ни­ро­ван со сред­ним пок­ры­ти­ем 31 (99,4% нук­ле­о­ти­дов проч­те­но не ме­нее 10 раз, 92,9% – не ме­нее 20) и не ус­ту­па­ет по ка­че­ст­ву от­сек­ве­ни­ро­ван­ным ге­но­мам ны­не жи­ву­щих лю­дей. Прав­да, это от­но­сит­ся лишь к на­и­бо­лее «ос­мыс­лен­ной» час­ти ге­но­ма (раз­ме­ром в 1,86 мил­ли­ар­дов пар нук­ле­о­ти­дов из при­мер­но трех мил­ли­ар­дов), в ко­то­рой пре­об­ла­да­ют уни­каль­ные пос­ле­до­ва­тель­нос­ти (а не пов­то­ры). Де­ло в том, что ДНК сох­ра­ня­ет­ся в ис­ко­па­е­мых кос­тях в ос­нов­ном в ви­де ко­ро­тень­ких об­рыв­ков дли­ной в нес­коль­ко де­сят­ков нук­ле­о­ти­дов. Ес­ли пос­ле­до­ва­тель­ность нук­ле­о­ти­дов в та­ком об­рыв­ке не уни­каль­на, то ее нель­зя «кар­ти­ро­вать», то есть при­вя­зать к ка­ко­му-то конк­рет­но­му мес­ту в ге­но­ме.